Cristina Marino-Buslje y Elizabeth P\u00e9rez Mart\u00ednez, dos de las investigadoras que participaron del proyecto (Foto: Conicet).
Un software desarrollado por cient\u00edficos argentinos y espa\u00f1oles identifica mutaciones gen\u00e9ticas asociadas a 14 tipos diferentes de tumores que permite predecir en qu\u00e9 casos funcionar\u00e1n los tratamientos de inmunoterapia.<\/p>\n\n\n\n
\u00abLo que nosotros desarrollamos fueron modelos matem\u00e1ticos que, integrados en un software, dan una medida muy precisa de la carga mutacional de pacientes para 14 tumores diferentes. Esta herramienta puede agilizar y mejorar la selecci\u00f3n de pacientes que se ver\u00edan beneficiados con inmunoterapia\u00bb, se\u00f1al\u00f3 Cristina Marino-Buslje, directora del estudio, jefa del Laboratorio de Bioinform\u00e1tica Estructural de la FIL e investigadora del Conicet.<\/p>\n\n\n\n
La investigadora explic\u00f3 a T\u00e9lam que \u00abla importancia de la t\u00e9cnica es que si de antemano uno puede predecir que un tratamiento no va a funcionar, le evita al paciente un mont\u00f3n de efectos secundarios como fatiga, fiebre, escalofr\u00edos, n\u00e1useas, debilidad, v\u00f3mitos, mareos, y alteraciones en la presi\u00f3n arterial, que son los principales efectos, y otros menos frecuentes\u00bb<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n \u00abPor otro lado -continu\u00f3- la inmunoterapia es un m\u00e9todo muy caro, entonces ya sea que lo paga la persona o la obra social, se ahorra mucho dinero al sistema de salud si se evita aplicar a pacientes que sabemos que no va a funcionar\u00bb.<\/p>\n\n\n\n \u00abLa importancia de la t\u00e9cnica es predecir qu\u00e9 tratamiento no va a funcionar\u00bbCRISTINA MARINO BUSLJE, INVESTIGADORA DEL CONICET \u00abLa cantidad de mutaciones totales del tumor o TMB, por las siglas en ingl\u00e9s, se realiza secuenciando todo el genoma o exoma (fracci\u00f3n del ADN que codifica la fabricaci\u00f3n de prote\u00ednas), pero es un m\u00e9todo laborioso, costoso y de dif\u00edcil aplicaci\u00f3n cl\u00ednica\u00bb, explica la agencia CyTA-Leloir. Para dar soluci\u00f3n a este problema y hacer m\u00e1s factible este an\u00e1lisis, se utilizan los llamados paneles de genes, es decir se secuencian s\u00f3lo un conjunto de genes, aunque los que est\u00e1n disponibles comercialmente \u00abdan una medida poco precisa y en ciertos casos in\u00fatil\u00bb, explic\u00f3 Marino-Buslje.<\/p>\n\n\n\n \u00abLos paneles de genes disponibles en el mercado est\u00e1n dise\u00f1ados para dar otras respuestas, son inadecuados para calcular la TMB y esto puede derivar en la clasificaci\u00f3n err\u00f3nea de hasta un tercio de los pacientes. Esto sucede porque se usa un solo panel (lista de genes a analizar) para todos los tipos de c\u00e1ncer, sin tener en cuenta que cada tumor tiene distintos genes mutados<\/strong>\u00ab, destac\u00f3 Elizabeth Mart\u00ednez P\u00e9rez, primera autora del estudio e investigadora de Conicet en la FIL. \u00abPor esta raz\u00f3n, decidimos desarrollar un software que facilite una mejor predicci\u00f3n de TMB para cada tipo de tumor\u00bb, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n\n\n\n El aporte de esta investigaci\u00f3n -cuyos resultados fueron publicados en la revista \u00abNPJ Precision Oncology\u00bb- fue justamente identificar cu\u00e1les son los genes espec\u00edficos que deben ser secuenciados.<\/p>\n\n\n\n \u00abEl m\u00e9todo consiste en contar el n\u00famero de mutaciones en unos pocos genes espec\u00edficos (que deber\u00e1n ser secuenciados) de cada tipo de tumor y, con ese n\u00famero, a trav\u00e9s de un modelo matem\u00e1tico, inferir la cantidad total de mutaciones que tiene el individuo\u00bb, se\u00f1al\u00f3 Miguel \u00c1ngel Molina-Vila, tambi\u00e9n director del estudio e investigador del Hospital Universitario Quir\u00f3n Dexeus, en Barcelona, Espa\u00f1a.<\/p>\n\n\n\n Los paneles y software propuestos por los autores fueron creados analizando casi 25 mil muestras y validados con datos externos provenientes de art\u00edculos publicados y bases de datos internacionales como el Atlas del Genoma del C\u00e1ncer (TCGA), el Consorcio Internacional del Genoma del C\u00e1ncer (ICGC), el Proyecto Genoma del C\u00e1ncer (CGP) y el Cat\u00e1logo de Mutaciones Som\u00e1ticas en C\u00e1ncer (COSMIC).<\/p>\n\n\n\n Para comprobar la eficacia del software, los investigadores realizaron un estudio retrospectivo con 174 pacientes con melanoma y con 34 pacientes con c\u00e1ncer de pulm\u00f3n<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n \u00abComprobamos que el tratamiento funcion\u00f3 en aquellos que nuestro sistema hubiera dicho que iba a andar bien y que no fue efectivo en aquellos que el software hubiera indicado que no\u00bb, detall\u00f3 Marino-Buslje a T\u00e9lam.<\/p>\n\n\n\n Si bien el estudio incluy\u00f3 una gran cantidad de muestras (m\u00e1s de 24 mil), los investigadores afirmaron que son pocas comparadas con la incidencia mundial del c\u00e1ncer (19 millones de personas en 2020).<\/p>\n\n\n\n \u00abCuantos m\u00e1s datos tengamos para procesar, mejores, m\u00e1s precisos y m\u00e1s representativos ser\u00e1n los resultados.<\/strong> Quisi\u00e9ramos exhortar a la comunidad m\u00e9dica de oncolog\u00eda y an\u00e1lisis gen\u00f3micos a que hagan p\u00fablicos en estas bases de datos internacionales los an\u00e1lisis gen\u00f3micos de los pacientes (siguiendo las pautas de \u00e9tica, los pacientes siempre ser\u00e1n an\u00f3nimos y no identificables) y as\u00ed contar con mayor cantidad de datos para hacer ciencia de alta calidad\u00bb, subrayaron.<\/p>\n\n\n\n Ahora los investigadores est\u00e1n desarrollando una p\u00e1gina web de acceso libre y gratuito y f\u00e1cil uso, que permitir\u00e1 el c\u00e1lculo de la TMB a partir del n\u00famero de mutaciones de los genes indicados para cada tumor.<\/p>\n\n\n\n \u00abEsperamos tener una interfase de muy f\u00e1cil uso. Nuestra idea es que sea una herramienta de uso diario entre los profesionales de la salud, que colabore a identificar qu\u00e9 pacientes responder\u00edan bien a las inmunoterapias hoy disponibles en medicina\u00bb, concluyeron.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cristina Marino-Buslje y Elizabeth P\u00e9rez Mart\u00ednez, dos de las investigadoras que participaron del proyecto (Foto:<\/p>\n","protected":false},"author":8,"featured_media":34245,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-34244","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/34244","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=34244"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/34244\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":34246,"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/34244\/revisions\/34246"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/34245"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=34244"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=34244"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/24formosa.com.ar\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=34244"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
En la bibliograf\u00eda cient\u00edfica se ven\u00eda se\u00f1alando que la cantidad de mutaciones (cambios gen\u00e9ticos) que posee el tumor del paciente est\u00e1 correlacionada con la respuesta que tendr\u00e1 a la terapia inmunol\u00f3gica.<\/p>\n\n\n\n